Malattie genetiche: quali colpiscono anche i denti

Le malattie genetiche si distinguono per essere delle patologie con molteplici complicazioni accomunate spesso anche dalla rarità della loro manifestazione.

La presenza di una malattia genetica, di carattere cronico ed evolutivo, in un paziente incide purtroppo sulla qualità e sull’aspettativa di vita con ripercussioni gravi anche sul nucleo familiare di appartenenza.

Le malattie genetiche sono da ritenersi rare se presentano una frequenza uguale o inferiore a 0,5 casi per mille. La definizione di una soglia di frequenza al di sotto della quale la malattia è considerata rara è arbitraria. In Europa il limite è stato definito un caso di malattia ogni duemila soggetti sani.

Molte malattie rare presentano, in varia combinazione, deficit mentali, sensoriali, motori, malformazioni e dismorfismi a carico di vari organi ed apparati. Le malattie genetiche si classificano in: malattie da anomalie cromosomiche, malattie multifattoriali, malattie a gene singolo o mendeliane, malattie mitocondriali.

Malattie genetiche rare che interessano i denti

Ci sono delle malattie rare che purtroppo hanno conseguente gravi anche sui denti. Tra quelle conosciute ci sono: la sindrome di Nance-Horan, la displasia ectodermica,  malattie genetiche ereditarie che generano microdonzia e macrodonzia.

La sindrome di Nance-Horan (SNH) è una malattia genetica rara, dovuta a mutazioni nel gene SNH localizzato sul cromosoma Xp22.2, caratterizzata dall’associazione, in pazienti maschi, tra cataratta congenita, anomalie dei denti e dismorfismi facciali.

Le anomalie dei denti sono quasi costanti, interessano sia quelli permanenti che quelli decidui. I difetti più frequenti sono i diastemi (presenza di uno spazio largo e vistoso tra due denti contigui), la presenza di denti sovrannumerari, denti dismorfici in particolare presenza di denti “a forma di cacciavite”. Per ognuno dei casi sopraelencati, causati dalla sindrome di Nance-Horan, si può intervenire con un trattamento ortodontico.

La displasia ectodermica racchiude invece una serie di complicazioni patologiche derivanti da anomalie strutturali dell’ectoderma generando delle disfunzioni che interessano: capelli, peli, denti, unghie, ghiandole sudoripare, struttura cranio-facciale, dita e altre parti del corpo.

La diagnosi è di solito effettuata mediante osservazione clinica e analisi dell’anamnesi familiare. La displasia ectodermica può generare dei problemi nello sviluppo del germe dentario, con la conseguenza di assenza dei denti, oppure in altri casi si verifica lo sviluppo di denti appuntiti o a forma di spina; anche lo smalto di pazienti affetti da displasia ectodermica è molto debole. I bambini affetti da questa rara malattia genetica hanno spesso bisogno di una protesi dentale mobile a partire dai due anni di età, una volta raggiunta l’età adulta possono essere sottoposti a un intervento di implantologia per l’inserimento di protesi fisse. Per questo tipo di pazienti, considerati pazienti difficili, è sempre meglio rivolgersi a un centro di implantologia d’eccellenza che abbia professionisti qualificati e tecnologie innovative utili a ridurre al minimo il trauma dell’intervento.

Microdonzia e macrodonzia sono malattie genetiche ereditarie che possono interessare tutti i denti e possono essere legate ad altre patologie come nanismo e gigantismo o ad anomalie genetiche delle ossa del cranio.

In casi di microdonzia i denti hanno una dimensione eccessivamente piccola, questo comporta delle disfunzioni masticatorie e anche estetiche. Per porre rimedio è possibile incapsulare i denti presenti in corone dentarie in ceramica regolari che restituiscono la funzione estetica e masticatoria.

Per la macrodonzia, invece, sussiste il problema contrario.  I denti sono molto più grandi del normale e ciò comporta un posizionamento errato e/o un accavallamento. I soggetti affetti da macrodonzia sono spesso colpiti da carie o infiammazioni gengivali, a causa anche della difficoltà di mantenere un’igiene orale corretta. Di solito l’odontoiatra valuta l’estrazione di più elementi per ridurre il sovraffollamento dei denti.

Sul portale del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità c’è l’elenco completo delle Associazioni presenti sul territorio nazionale, con gli indirizzi e i numeri telefonici per facilitare i contatti e lo scambio di informazioni.